Comprender mejor la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o “Duchenne” es una enfermedad genética poco común que afecta principalmente a los niños. La enfermedad de Duchenne es causada por una mutación en el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína que permite que los músculos funcionen correctamente. Esta mutación hace que la producción de distrofina se reduzca o se detenga por lo que los músculos se dañan y se debilitan con el tiempo.
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La enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva y una de las enfermedades genéticas más graves en niños de todo el mundo.
Las cifras detrás de la enfermedad de Duchenne.
Qué es la distrofina?
Es una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Ayuda a proteger las células de los músculos a medida que los utilizamos. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse. Obtenga más información sobre cómo funciona la omisión de exón.
Síntomas de la Distrofia muscular de Duchenne.
Los niños con la enfermedad de Duchenne experimentan retrasos en el desarrollo que pueden imitar los síntomas de otros trastornos, pero los síntomas reveladores de la enfermedad de Duchenne apuntan a la debilidad muscular subyacente. Los padres pueden notar por primera vez que su hijo no camina a los 15 o 16 meses de edad o que muestra otros síntomas frecuentes, como:
- Una marcha inestable o anormal
- Caídas frecuentes
- Pantorrillas grandes en comparación con otras de su edad
- Usar los brazos subiéndolos por el torso para poder levantarse (maniobra de Gower o signo de Gower)
- Caminar sobre los dedos de los pies
- Dificultad para correr o subir escaleras
- Retrasos en el habla
- Trastornos del comportamiento y del aprendizaje
Aunque estos síntomas por sí solos no confirmarán un diagnóstico de la enfermedad de Duchenne, pueden justificar una visita al médico de su hijo para hablar sobre los siguientes pasos, incluido si es adecuado un análisis de sangre para comprobar su nivel de creatina quinasa (CK). Para obtener más información sobre los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne, visite Parent Project Muscular Dystrophy.
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, omisión del exón 52
Avance de la enfermedad.
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva que debilita los músculos. Los niños con la enfermedad de Duchenne pasan por fases similares, pero la tasa de progresión varía. Debido a que la enfermedad de Duchenne afecta tantos músculos, sus signos y síntomas se extienden por todo el cuerpo.
Fase temprana: en la fase temprana de la enfermedad de Duchenne, durante la lactancia y la infancia, un niño puede tener dificultades con los hitos típicos del desarrollo, como sentarse, caminar o hablar.
Fase de transición: a medida que pasa a la etapa posterior de la infancia, los músculos de la cadera y las piernas del niño se debilitan, y tendrá problemas para subir escaleras, correr y seguirle el ritmo a otros niños. A menudo sube las manos hasta las piernas para levantarse del suelo hasta una posición de pie, un signo de la enfermedad de Duchenne que se conoce comúnmente como “maniobra de Gower”.
Pérdida de ambulación: a medida que un niño con la enfermedad de Duchenne pasa a la adolescencia, y la fuerza muscular continúa disminuyendo, se cansa más fácilmente y puede depender de una silla de ruedas. Por lo general, utiliza los brazos y las manos, pero la debilidad muscular, a menudo, provoca dificultades para llevar cosas, como los libros escolares.
Fase adulta: los adultos con la enfermedad de Duchenne experimentan un mayor deterioro de la función muscular, incluido el corazón y los músculos respiratorios. La respiración se vuelve cada vez más difícil, y puede haber una mayor probabilidad de afecciones cardíacas y pulmonares potencialmente mortales.
El tiempo es esencial. Es vital que todos los niños se sometan a una prueba genética para identificar su mutación genética específica.
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FAQs Relacionadas
Dado que la enfermedad de Duchenne es progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.